Hereditary Tyrosinemia type 1 in Algeria: a single-center experience

Abstract

ABSTRAIT:

Contexte : La tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT1), un trouble métabolique autosomique récessif rare, résulte d'un déficit enzymatique fumarylacétoacétate (FAH), entraînant une accumulation de métabolites toxiques. Elle se manifeste sous des formes aiguës, subaiguës et chroniques, un diagnostic précoce et un traitement à la nitisinone étant vitaux.

La Tyrosinémie Héréditaire de Type 1 (HT1) est de plus en plus reconnue comme une erreur innée du métabolisme chez les enfants algériens. L'étude vise à mettre en évidence les différentes présentations cliniques de la tyrosinémie héréditaire de type 1 et les résultats du traitement par la nitisinone dans une cohorte d'enfants algériens.

Méthodes : Cette étude observationnelle rétrospective a été réalisée au service de pédiatrie du CHU Mustapha d'Alger. Tous les patients diagnostiqués HT1 entre 2010 et 2022 ont été inclus. HT1 a été diagnostiqué par quantification urinaire de la succinylacétone. Des informations ont été collectées concernant l'âge, le sexe, les symptômes, les signes physiques et les résultats de laboratoire.

Résultats : 35 cas de HT1 ont été analysés. L'âge moyen au début des symptômes était de 6,5 mois et l'âge moyen au moment du diagnostic était de 11 mois. Les principaux signes cliniques étaient l'hépatomégalie (92 %), la splénomégalie (23 %), la cirrhose (20 %), l'insuffisance hépatique (100 %), la néphromégalie (55 %) et le rachitisme (15 %). Cinq patients ont été diagnostiqués par dépistage ciblé suite à des antécédents familiaux. Sur le plan biologique, une thrombocytopénie était retrouvée chez 80 %, l'alpha foetoprotéine était très élevée chez tous les enfants. Tous les enfants ont été traités par NTBC. Cinq patients n’ont pas répondu au traitement. Six patients ont présenté un CHC, dont cinq ont reçu une greffe du foie

Conclusion : La référence tardive constitue le défi majeur du diagnostic et du traitement de l'HT1 en Algérie.

Mots clés : tyrosinémie héréditaire de type 1 ; transplantation hépatique; 2-(2-nitro-4-trifluoro-méthylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC); insuffisance hépatique, Algérie